PKD - Polkörperdiagnostik

Allgemeine Informationen

Die Erbanlagen (Gene) liegen auf den Chromosomen, wovon der Mensch 46 besitzt, dabei sind jeweils 2 Paare à 23 vorhanden. Bei der Reifung der Eizelle wird der doppelte Chromosomensatz zunächst in der 1. Reifeteilung auf einen einfachen Chromosomensatz reduziert. Ein Chromosomensatz verbleibt im Kern der Eizelle, während der 2. Chromosomensatz unter Bildung des 1. Polkörpers ausgeschleust wird. Nach dem Eindringen des Spermiums in die Eizelle erfolgt die 2. Reifeteilung, bei der jedes Chromosom in 2 Chromatiden aufgespaltet wird. Ein Chromatidensatz verbleibt im Vorkern der Eizelle, während der 2. Chromatidenensatz unter Bildung des 2. Polkörpers ausgeschleust wird.
 
Die Anzahl der Chromosomen im 1. Polkörper und im Kern der Eizelle sollte normalerweise gleich sein. Es ist jedoch bekannt, dass chromosomale Fehlverteilungen (Aneuploidien) auftreten können. Diese entstehen zu 70-80 % während der 1. Reifeteilung, also bei der Bildung des 1. Polkörpers und nur in geringerem Maß während der 2. Reifeteilung, der Bildung des 2. Polkörpers. Wenn eine Chromosomen-Fehlverteilung auftritt, so ist die Zahl der Chromosomen im Kern der Eizelle bzw. im 1. Polkörper ungleich. Die Häufigkeit einer Chromosomen-Fehlverteilung zeigt eine deutliche Altersabhängigkeit und steigt bei Frauen nach dem 35. Lebensjahr stark an. Bei einer 40-jährigen Frau sind bereits 50-70 % aller reifen Eizellen betroffen. Dies ist mit ein Grund dafür, dass bei älteren Frauen die Chance auf den Eintritt und das Austragen einer Schwangerschaft deutlich reduziert ist, während gleichzeitig das Risiko einer Fehlgeburt ansteigt.
 

Ablauf der PKD

AmTag nach der Eizellentnahme, also im Vorkernstadium (s. Bild), werden die Polkörper entnommen. Zunächst muss die Eihülle (Zona pellucida) eröffnet werden, wozu wir ein sehr präzise arbeitendes Lasersystem einsetzen. Die Wellenlänge seines Lichts ist weit entfernt vom Absorptionsmaximum der Erbsubstanz.
 
Nach der Entnahme kann in den Polkörpern mittels speziellen Nachweistechniken entweder die Verteilung der Chromosomen 13, 16, 18, 21, 22 und X (FISH) oder die Verteilung aller Chromosomen (cGH array) untersucht werden. Sie ermöglicht den indirekten Rückschluss darauf, ob für die genannten Chromosomen im Kern der jeweiligen Eizelle eine normale Verteilung oder eine Fehlverteilung vorliegt. In 5-10 % der Polkörper kann keine klare Diagnose gestellt werden.
 

Nutzen der PKD

Die Untersuchung der befruchteten Eizellen mittels PKD erhöht nach derzeitigem Wissen möglicherweise die Chance für die Geburt eines Kindes. Die Durchführung der PKD kann in folgenden Situationen sinnvoll sein:
 
  • Auffälligkeiten in den Erbanlagen der Mutter
  • Alter der Mutter über 37 Jahre
  •  Implantationsversagen, d. h. mehrere erfolglose IVF- bzw. IVF-ICSI-Zyklen, bei denen jeweils mind. 2 gut entwicklungsfähige Embryonen eingesetzt wurden
  • Vorangegangene Schwangerschaft mit einem Kind mit Aneuploidie
 
Voraussetzung für die Durchführung einer PKD: Mindestens 5 befruchtete Eizellen sollten zur Verfügung stehen (ausreichende Funktionsreserve der Eierstöcke und Befruchtungsfähigkeit der Spermien)
 
Nach dem heutigen Kenntnisstand kann diese Behandlung Ihre Chance, nach einem Embryotransfer schwanger zu werden, nicht verringern.
 

Risiken der PKD

Untersuchungen im Tiermodell und auch beim Menschen zeigten bisher keine Schädigung von Embryonen.
Chromosomale Fehlverteilungen, die durch die Samenzelle hervorgerufen werden, können mit der PKD nicht erfasst werden, weil mit dieser Methode nur die Eizelle vor der vollständigen Vereinigung der beiden Vorkerne von Ei- und Samenzelle untersucht wird.  
 
Die Kosten liegen bei ca. 2500 € für FISH bzw. 4000 € für cGH array, wenn 5 Eizellen untersucht werden. In der Regel werden diese nicht von den Krankenkassen übernommen.

 

Methoden

Die Kontrolle des Spontanzyklus

kann der Frauenarzt mittels Ultraschall

Die Untersuchung der Eileiter

ist mittels Ultraschall mit einem speziellen Kontrastmittel mö

Die „künstliche“ oder Reagenzglasbefruchtung oder In-vitro-Fertilisation (IVF) und IVF-ICSI

Nun zur

TESE

Wenn keine Samenzellen im Ejakulat nachweisbar sind (

Kryokonservierung

Eine weitere Behandlungsmöglichkeit stellt die Kryokonservierung von befruchteten Eizellen im s

Intrauterine Insemination (IUI)

Bei der intrauterinen Insemination werden Samenzellen des Partners in die Gebärmutter eingegeben.
Durch die Entwicklung spezieller Nährmedien wurde es vor einigen Jahren möglich, Embryonen in vitro bis zum Blastozystenstadium zu kultivieren. Dies ist meist am 5. oder 6.
In den letzten Jahren wurden zusätzliche Techniken im IVF-Labor entwickelt, die die Befruchtung und die Einnistung der Embryonen verbessern sollen.
 „Assisted hatching“ heißt übersetzt: „Schlüpfhilfe“.

Therapie mit Spendersamen